Terjed az autizmus, de mitől?
Az utóbbi évtizedekben meredeken emelkedett az autizmussal diagnosztizáltak száma, amit teljes egészében sem a nagyobb odafigyelés, sem a növekvő diagnosztikus pontosság nem magyaráz. Az autizmus iránti fokozódó társadalmi és tudományos érdeklődést szem előtt tartva az MTA a Magyar Tudomány Ünnepén kiemelt előadást szentelt a területnek: Sperlágh Beáta, a KOKI igazgatóhelyettese előadásában először az autizmussal kapcsolatos jelenlegi tudásunkat vázolta, majd ismertette a Nemzeti Agykutatási Program keretében a témában tett legújabb, alapvető felfedezését, végül kitért a megelőzés és a kezelés jövőbeli lehetőségeire is.
Az autizmus, pontosabban az autizmus spektrumzavar (ASD) meghatározása ma sem teljesen egységes. Annyi bizonyos, három fő tünetcsoport – a kommunikáció és a szociális viselkedés zavara, illetve bizonyos repetitív viselkedési formák megjelenése – jellemzi, amelyek már a korai gyermekkorban kialakulnak. E tünetcsoportok rendkívül széles spektrumon, eltérő formában és intenzitásban – az enyhe magatartási különbségektől a teljes gondozást igénylő állapotokig – mutatkozhatnak meg.
Az autizmus kialakulásában genetikai és környezeti okok egyaránt szerepet játszhatnak. Az elmúlt évtizedben azonosították az autizmus genetikai tényezőit, ezek azonban mindössze az esetek 15-20%-áért felelősek. Ezért egyre nagyobb figyelem irányul a környezeti faktorokra, különösen a terhesség és a születés időszakának az autizmus későbbi előfordulásával összefüggést mutató kóros történéseire, ezen belül is a fokozott immunaktivációval járó állapotokra, amelyek állatkísérletekben is jól modellezhetőek.
A legújabb kutatások eredményei azt mutatják, hogy az anyai immunaktiváció és az annak következményeként a keringésbe kerülő gyulladásos fehérjék, a placentán keresztül az agy fejlődésének kritikus periódusában a magzatba jutva, az utódokban autizmusra jellemző morfológiai és viselkedésbeli elváltozásokat okozhatnak.
Sperlágh Beáta, az MTA doktora az idegrendszerre ható gyógyszereket kutatja az MTA Kísérleti Orvostudományi Intézetében. Eredményei több új gyógyszerfejlesztési projekt kiindulópontjaként szolgáltak, melyekben hazai és nemzetközi partnerek, gyógyszercégek vettek részt. Fontos kutatási területét jelentik az idegsejtek ún. purinerg receptorai, melyek több idegrendszeri betegségben, köztük az autizmusban és a skizofréniában is szerepet játszanak.(Forrás: MTA)
A kutatócsoport eredményének fő újdonsága az, hogy kimutatták: a magzat számára káros fehérjék termelődése az ún. P2X7 receptor működéséhez kötött – állatkísérleteikben a P2X7 génkiütött egerek esetében a fokozott anyai immunaktiváció ellenére sem következtek be a fent említett elváltozások. Ebből adódik a következtetés, ami a veszélyeztetett egyének esetében felveti a jövőbeli megelőzés, illetve kezelés lehetőségét: amennyiben a P2X7 receptor aktiválódását meggátoljuk, akkor hiába betegszik meg az anya, hiába lép működésbe az immunrendszere, az nem fogja a magzat agyfejlődését befolyásolni.
Forrás: Piac és Profit, László Mária 2017. március