A sejten belüli „szemételtakarítást” és az ezt okozó mutáns génváltozást vizsgálta egy magyar részvétellel folyt nemzetközi kutatás. Eredményeik a genetikai rendellenességek jobb megértését segítik – olvasható az Eötvös Loránd Tudományegyetem (ELTE) MTI-nek küldött közleményében.
Juhász Gábor, az ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszéke tudományos főmunkatársának és nemzetközi partnereinek publikációja az eLife tudományos folyóirat aktuális számában jelent meg.
Az eukarióta, vagyis sejtmaggal rendelkező sejtek működéséhez egyfajta belső egyensúly (homeosztázis) fenntartása szükséges, amelyet a felépítő és lebontó folyamatok együttesen biztosítanak. Az egyik legfontosabb lebontó folyamat az autofágia: a sejtek a nélkülözhető, gyakran károsodott saját alkotóikat lebontják.
Ez a szemételtakarító és újrahasznosító útvonal nagyon fontos az állatok életében: az autofágia hibája a gyümölcslégynél (Drosophilia) és az egérnél az idegsejtek pusztulását, mozgási rendellenességeket és rövidebb élettartamot okoz.
A modellállatokon végzett kísérletek alapján feltételezték, hogy az autofágia megfelelő működése az emberi egészség fenntartásához is nagyon fontos, azonban ezt eddig közvetlen adatokkal még nem sikerült igazolni – írták a kutatók.
Juhász Gábor és kollégái – Jipa András, Kárpáti Manuéla, Takáts Szabolcs – legújabb közleményükben közvetlen bizonyítékot szolgáltatnak az autofágia emberekben játszott jelentőségére. 
A Michigani Egyetemen és az isztambuli Bogazici Egyetemen dolgozó kutatópartnerek egy öröklődő génmutációt vizsgáltak, amely fejlődési és mozgási rendellenességeket, valamint értelmi fogyatékosságot okoz.
A Wellcome Trust jótékonysági szervezet támogatta kutatás egy törökországi család két gyermekét vizsgálta; genetikai állományukban olyan DNS-mutációt azonosítottak, amely miatt a „szemételtakarítás” folyamatának egy kulcsfehérjéjében (Atg5) apró elváltozás történik: egyetlen aminosav egy másikra cserélődik.
A csere hatására az idegsejtekben sérül az autofág lebontás, a kóros fehérjék és sejtrészecskék felhalmozódása megzavarja az érintett sejtek működését. Juhász Gábor és kollégái bizonyították, hogy ugyanez a mutáns génváltozat a gyümölcslégynél is lebontási hibát és mozgási rendellenességet okoz, a hiba mutáns élesztősejtekben is kimutatható.
Az eredmények rávilágítottak arra, hogy orvosgenetikusok, teljes genomszekvenálással, Drosophilával és élesztővel foglalkozó kutatók, valamint szerkezeti biokémikusok együttműködése révén megérthetővé válhat egy ilyen összetett, sokféle tünettel járó betegség kialakulása – olvasható a közleményben.
MTI