Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani a brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében.
A BBC keddi beszámolója szerint Georgia Walburn-Green és Jessica Wright is ritka, ismeretlen betegségben szenved, amelyet mindaddig nem sikerült diagnosztizálni, amíg nem kerültek bele a projektbe. A DNS-ük szekvenálásból azonban kiderült, hogy milyen genetikai elváltozások felelősek a betegségükért.
A diagnózis felállítása rengeteg bizonytalanságtól szabadította meg szüleiket, a vizsgálati eredmény életük számos területére lehet nagy hatással, beleértve azt is, hogy milyen kezelési lehetőségek állnak előttük, milyen társadalmi támogatásra lehet szükségük és szüleik számolhatnak-e azzal, hogy még születhet egészséges gyermekük. Az eredmények aláhúzzák, hogy más, ritka betegségben szenvedő gyerekek állapotán és hatékonyabb kezelésében is segíthet a korai genetikai vizsgálat – fogalmazott a projektet bemutató genomicsengland.co.uk honlap.
A ma már négyéves Georgia Walburn-Greenről röviddel születése után kiderült, hogy károsodott a szeme, a veséje és később az is, hogy nem képes megtanulni beszélni. Orvosai nem tudták megállapítani, milyen betegsége van, ám a Százezer Genom Projekt (100 000 Genomes Prejekt) keretében – amelyet daganatok és ritka betegségek genetikai vizsgálatára hoztak létre – sikerült feltérképezni, milyen genetikai sérülés okozhatja állapotát.
Georgia eredményei éppen karácsonyra lettek kész: a kislány KDM5b génjénél azonosítottak elváltozást.
„Életem legfontosabb napja volt, hiszen négy éve kutattuk, hogy mi lehet a baj” – mesélte Amanda, a kislány édesanyja.
A gyermek jelenlegi állapotán ezzel a diagnózissal ugyan nem tudnak változtatni, de feltárult annak a lehetősége, hogy a jövőben, amikor ez lehetővé válik, kezelni tudják. Szintén jó hír a családjának, hogy nagy valószínűséggel inkább spontán, mintsem örökletes betegségről van szó, tehát a szülők bátran vállalhatnak még gyermeket. 
Jessica esetében orvosai az epilepsziás görcsrohamok hátterét nem tudták megmagyarázni hagyományos vizsgálatokkal. A genetikai szekvenálás azonban kiderítette, hogy GLUT1-hiány szindrómában szenved. Nem tudja eljuttatni a szervezete a cukrot az agysejtekhez, ezért azok nem jutnak elegendő energiához. Egy különleges, zsírokban gazdag, ketogén diéta alternatív energiaforráshoz tudja juttatni az agyát, így kevesebb epilepsziagyógyszerre lesz szüksége.
„Nagyon izgalmas látni, hogy milyen eredmények születnek, és ezek mekkora változást képesek hozni a családok életében” – mondta el Lyn Chitty professzor, aki a Great Ormond Street-i Kórházban a projektet vezeti.
Az első felnőtt beteget tavaly februárban sikerült diagnosztizálni Newcastle-ban a projekt keretében.
http://www.genomicsengland.co.uk/first-children-recieve-diagnoses-through-100000-genomes-project/.
http://www.bbc.com/news/health-35282764
MTI