Az ember genetikai állományának leírása, a DNS-molekulát alkotó három milliárd bázispár elemzése, azaz az „élet könyvének” kibetűzése 2001. elejére készült el vázlatosan és 2003-ra fejeződött be teljesen. A DNS négy molekuláris építőelemének – az adenin (A), a citozin (C), a guanin (G) és a timin (T) nevű szerves bázisoknak – sorrendjét írja le az analízis.
2007-ben már csak három hónap és kevesebb mint egymillió dollár kellett egy humán genom leírásához. Ugyanazon év szeptemberében a tudományos szabadúszó Craig Venter közzétette saját DNS-ének teljes leírását, az első olyan betűsorrendet, amely egyetlen embertől származott, a korábbiaknál ugyanis több minta elegyét használták az elemzésnél.
A szekvenálásnak nevezett sorrend-meghatározás költsége 2008-ban negyedére csökkent, ám az elemzéshez még több tucat szakértőre volt szükség.
A most megjelent tanulmányban bejelentett áttörés a legfrissebb viszonyítási alap. Noha máig csupán tucatnyi egyedi genomot írtak le, az eljárás egyre inkább bevett módszerré válik, pár éven belül a költség a mostani tizede lehet. A Menlo Parkban működő Pacific Biosciences elnevezésű biotechnológiai társaság szerint 2013-ban egy teljes DNS-leírást ezer dollár alatti áron, negyedóra alatt el tudnak végezni.
A lehetséges alkalmazási területek között van a genetikai profilra szabott „személyes” orvoslástól az emberi evolúció ősi leletekből való feltárásáig számos tudományág.
Quake például a DNS-elemzés segítségével tudta meg magáról, hogy egy szívrendellenességgel összefüggésbe hozható genetikai mutációt hordoz, egyúttal azt is, hogy szervezete jól reagálna a koleszterinszintet csökkentő, sztatin hatóanyagú gyógyszerekre.
Az amerikai kutatók egyetlen hűtőszekrény nagyságú gépet használtak a mostani elemzéshez a korábbi, több termet igénylő berendezés helyett. A DNS-molekulát – mely három milliárdot meghaladó bázispárból áll – több millió szakaszra „aprították”. A szakaszokat fluoreszcens jelzővel kapcsolták össze, majd miután a berendezés azonosította valamennyit, számítógéppel összerakták az eredeti sorrendet.
Forrás: MTI